| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 11 | 2135495 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||
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0.724 | 0.240 | 17 | 7675086 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.724 | 0.320 | 17 | 7674948 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 6 | 151842664 | start lost | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 17 | 43092265 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.641 | 0.440 | 17 | 7674888 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 13 | 32398266 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32379805 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32338188 | frameshift variant | TA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 13 | 32339561 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 13 | 32337354 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 13 | 32338395 | frameshift variant | TT/-;TTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 13 | 32338503 | frameshift variant | AT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 13 | 32340886 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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13 | 32332667 | frameshift variant | AACTAACC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
1.000 | 17 | 43071202 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 43071159 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 43092961 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43094231 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43091708 | frameshift variant | TACCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 32338238 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.439 | 0.800 | 17 | 7676153 | missense variant | GG/AC | mnv |
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0.020 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 32336450 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 |